罕见病有哪些？
世界卫生组织（WHO）定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。全球已知的罕见病约7000种，常见的罕见病包括白化病、肢端肥大症、特发性肺动脉高压病、苯酮尿症、线粒体病等。罕见病的病因通常不明确，多为先天性疾病，由于罕见病的发生率极低，这些疾病的案例也非常的少，针对罕见病的疾病、药物等研究也十分困难，新研制出的特效药物大多也非常昂贵，患者难以承担。在2019年2月，国家卫生健康委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，加强中国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。
本内容由北京中医药大学东直门医院 内二科 副主任医师 郭楠审核
点这里，查看医生回答详情
自从怀老二开始，才真正的知道了一些罕见病，什么“猫叫综合症”“小胖威力综合症”“快乐天使综合症”“歌舞伎脸谱综合症”“德朗热综合症”还有发病率不低于糖宝宝的“特纳综合症”“Noonan综合症”等等……原来罕见病离我们这么近。有些时候人们只是知道21三体综合征生怕自己的孩子糖宝宝，殊不知有比这更可怕的病。染色体查不出来的有，基因芯片查不出的也有，也许全外显子依然有些病是查不出的。怀孕的宝妈们，如果期间有任何异常提示，都要引起重视，羊水穿刺把该查的都查了，要不然生出来那就是个无边无际的黑暗，虽然是个学医的，也不懂这些但依然跑遍了很多医院，只愿我的宝贝是个健康的孩子吧，也希望今后的医学再发达些，把这些罕见病统统赶出去。
目前全世界罕见病约有6000多种，仅有1%左右能够治疗。关于罕见病，人们所了解的是少之又少。从2008年开始，每年的2月28日被定为国际罕见病日。中国也建立了一个罕见病的网站，有兴趣的可以搜索一下。
一、Laron 氏侏儒综合症
也称为“生长激素迟钝综合症”，发病率约为百万分之五左右。病人表现为有严重的生长迟缓，他们的身材成等比例缩小，迷你的身材，声音音调高亢，骨质疏松、肌肉发育不良、运动能力发展迟缓等症状，但是区别于呆小症的病人在于他们的智力是正常的。
二、***病-血友病
为何称为***病？，因为早期英国皇室为了保持血统的纯正，都是近亲婚配。血友病最早在英女王维多利亚家族出现，所以称之为***病。血友病分为A、B、C三型。血友病主要表现为由于凝血功能障碍导致的特殊出血倾向，病人身体只要有轻微损伤，就会出现难以控制的持续出血，摔了一跤就是灾难性的出血。
三、天使综合征
又称为快乐木偶综合征，是一种基因缺陷的疾病，虽然有同正常人一样的脑部结构，但是他们智力低下、不会说话、会双手举高挥舞，行动困难，就像被人牵线的木偶一样，脸上常伴有笑容像“微笑天使”。
四、早老症
就像布拉德皮特主要的那部《返老还童》电影一样，出生的时候像个七八十岁的老头子，但并不会越长大越年轻。早老症的孩童在出生时看似正常，但约6~12个月大时将会慢慢地出现加速衰老症状，皮肤变的较厚且较无弹性，典型的鸟型脸、皮下脂肪大量减少、头发及眼睫毛会逐渐掉落，最后甚至会秃头等。
其实罕见病还有很多，我就不过多介绍了，大家有兴趣可以去搜扫“中国罕见病”网站。希望大家都健健康康的。
神外柳叶刀-您身边的健康守门人。每天科普健康知识，守护健康。谢谢你们的关注、点赞与评论。
这两天看到一则新闻：中国驻洛杉矶总领馆连续接到3起中国公民患山谷热疾病的报告，3人均为在凤凰城地区的年轻人，其中2人病故，1人正在接受治疗。
“山谷热”这个疾病名称对绝大多数人来说都是极其陌生的。它在我国属于极其罕见的呼吸道疾病，临床上几乎很难见到，是由于吸入了弥漫在空气中的粗球孢子菌引起的。粗球孢子菌属于一种土壤中的真菌，在美国西南部、墨西哥部分地区、中南美洲部分地区土壤中有这种真菌存活。粗球孢子菌在雨后的土壤中最易繁殖，并在炎热、干燥的气候条件下扩散到空气中。动物和人可通过吸入含有[_a***_]真菌孢子的灰尘来感染。2017年美国疾控中心报告了14000多例确诊的山谷热病例，是1998年报告病例的六倍多。
多数接触球孢子菌的人并不会出现任何症状，部分人会在吸入球孢子菌后1-3周出现与感冒类似的症状，表现为乏力、咳嗽、发烧、呼吸短促、头痛、盗汗、肌肉或关节酸痛，上身或双腿皮疹等，一般会在几周或数月内恢复。在所有感染球孢子菌人群中，有5-10%的患者可能发展为肺部的重症感染或慢性化改变，约1%的患者病情可能从肺部发展到其他器官或中枢神经系统，出现感染性休克、多脏器功能衰竭或中枢神经系统的症状。值得欣慰的是，不像***病毒传染性那么强，山谷热不会在人与人之间传播，但任何人，无论长幼，都可能罹患山谷热。
由于山谷热初期症状不明显，被误判、误诊几率较高，如未及时确诊、救治并控制病情，病情可能急剧恶化甚至出现生命危险。对于诊断不明的患者，在应用抗菌素、抗***治疗无效时，补体结合试验检测抗球孢子菌IgG抗体是最有用的试验。2018年10月宁波大学医学院附属医院在一名持续高热，经过抗菌素治疗无效病人的气管镜肺泡灌洗液中分离到1株真菌，经质2谱仪鉴定为粗/波萨达斯球孢子菌。
为何肺粗球孢子菌感染出现的疾病被称为山谷热呢？
这里有一个古老的传说，在美国西南部的亚利桑那州大峡谷中曾经居住着印第安的不同族人，他们与大自然和平共处，繁衍生息。直到1540年，这种宁静被打破，西班牙的探险队为寻找传说中的7个***到达这里。他们使用重型机器不断向地下深挖矿产，一段时间后其中的一些淘金者开始出现不明原因的发热、全身酸痛、皮疹、关节红肿，不少人死亡前露出狰狞、绝望的表情。淘金者们深信他们惊动了原住在深层地下的神灵。“神灵”真的存在吗？多年以后，亚利桑那大学医学院的研究人员找到了答案，由于不停的挖掘，原本埋在地底下的孢子菌被暴露出来并飘荡在山谷的空气中，而那些发病的人就是吸入了球孢子菌而得了这种“山谷热”病。
雨果说：大自然是善良的慈母，也是冷酷的屠夫。大量的事实告诉我们，对大自然没有敬畏之心，破坏环境，必然要受到大自然的惩罚。
我朋友的小孩也是，经常痛的地上打滚，就是差不出病。
我婆家大嫂，查来查去，说是基因突变了，四五十岁就坐轮椅了。
这是啥世道啊，太难了
口腔外科包括哪些？
口腔科能治疗的疾病有很多，包括了牙体牙髓疾病。牙体牙髓疾病，就包括了龋病，包括了牙髓炎症，包括了根尖炎症，包括了牙外伤，包括了牙本质过敏症，包括了牙齿颜色异常，牙齿结构异常，牙齿数目异常等等。
口腔科能治的疾病，还包括口腔黏膜病，比如单纯***，带状***，口腔结核，白色念珠菌病，还有扁平苔藓等等。
口腔科能治的疾病，还包括了三叉神经痛，面瘫，智齿冠周炎，蜂窝织炎，颜面部各种肿瘤，口腔癌等等。
口腔颌面外科是一门以外科治疗为重点，以口腔器官(牙齿、牙槽骨、唇、颊、舌、腭、咽等)的预防和治疗为重点的学科。)、面部软组织、颌面部骨骼(上颌、下颌、颧骨等。)、颞下颌关节、唾液腺和颈部相关疾病。与其他医学专业一样，口腔颌面外科是在实践中逐渐发展形成的医学分支。
关节外科与骨科的区别？
骨科包括范围很广，比如脊柱外科、手科、足科、创伤骨科、小儿骨科、老年骨科、关节科、运动医学科等等。
关节外科是骨科的一个分支，主要包括髋、膝关节的置换术、膝关节韧带损伤重建术。
区别在于：
一是情况不同，关节外科与骨科的情况是不同的。
二是范围不同，关节外科的范围主要包括月宽膝关节置换术和关节韧带损伤重建术，骨科的范围主要是老年骨科丶儿童骨科丶运动医学科丶关节科等等。
三是专业性不同，关节外科专业性强，骨科专业宽泛。
关节外科与骨科的主要区别是:
第一，关节外科与骨科含义不同。关节外科仅指关节方面的疾病，而骨科包括所有骨格方面的疾病。
笫二，关节外科与骨科内函外延不同。关节外科外延小而内函大，而骨科内函小而外延大。
克山病、大骨节病与硒缺乏有关吗？
硒是人体必需的微量元素之一，目前还没有 “单纯硒缺乏”疾病报道，但已有许多研究发现克山病和大骨节病的发生可能与硒缺乏相关。在硒水平适宜地区，从未见克山病和大骨节病病例发生，两种疾病仅出现在我国从东北到西南的一条低硒地带内。
克山病是一种以多发性灶状心肌坏死为主要病变的地方性心肌病。在补硒预防克山病试验的研究中，测定比较了克山病区与非病区各类样品的硒含量。结果发现，克山病区人体内、环境中均处于低硒状态。
大骨节病是一种地方性、多发性、变形性骨关节病。它主要发生于青少年，严重地影响青少年的骨骼发育和日后的劳动生活能力。补硒可以缓解一些症状，有促进骨骼修复、防止恶化的效果，但补硒并不能有效控制大骨节病的发病率。因此，目前认为低硒是大骨节病发生的因素之一。
马博士健康团何海蓉博士生
肉牛常见的一些外科疾病有哪些？该如何治疗呢？
在我们养殖的过程当中往往会出现一些疾病，其中有内科疾病也有外科疾病等，最常见的外科疾病也并不是特别多，但是都是需要我们了解的。下面我们就来说一下有关于牛的几种常见的外科疾病。
肿胀类型
这种包括比较多，其中包括肿胀血肿、淋巴外渗、蜂窝织炎、良性肿瘤水肿等。这些基本上类型是一样的，治疗的时候都是需要根据不同的情况来判断，下面一张表格可以充分的说明一切。
现在的病因还不是特别的明确，引起风湿病的原因是多种多样的，有可能是因为天气的原因，当然也有可能是由于饲料的原因。主要分为急性，慢性和全身性的。治疗的方法一般是使用解热镇痛的药物，可以使用10%水杨酸钠注射，配合使用一些阿司匹林。当然现在也可以使用一些中药来配合治疗。
有可能是因为天气潮湿造成的，也有可能是因为机械性损伤造成的。一般常见的就是关节肿大，而且会发热，大家都知道一般发炎都会发热红肿。可以使用普鲁卡因青霉素等治疗。
腐蹄病
这基本上就是皮肤或者是组织软骨出现腐烂，然后散发出阵阵的恶臭。我们一般认为细菌感染是他的病原，尤其是牛场消毒不干净。再加上一些微量元素的缺乏，抵抗力下降。圈舍长期阴暗潮湿等，都可以使这样的病发病率提高。可以使用高锰酸钾进行喷洒消毒，这种病主要是在于预防。日常的消毒管理非常重要，而且在圈舍铺设一层锯末等。
[免责声明]本文来源于网络，不代表本站立场，如转载内容涉及版权等问题，请联系邮箱:83115484@qq.com，我们会予以删除相关文章，保证您的权利。转载请注明出处：http://www.humansandhaikus.com/post/1046.html
