肌少症疾病知识-肌少症疾病知识讲座

1. 肌营养不良是什么原因导致的呢？为什么爷爷辈有这个情况，爸爸没有，孩子有呢？
2. 关于“渐冻人症”——肌萎缩性侧索硬化（ALS），该从哪些方面预防？
3. 肌营养不良是什么？

肌营养不良是什么原因导致的呢？为什么爷爷辈有这个情况，爸爸没有，孩子有呢？

肌营养不良是一种遗传性疾病，临床特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍，遗传方式主要为常染色体显性、隐性和X连锁隐性遗传。

肌营养不良的遗传概率与其类型有关，不同类型存在较大差异。

分为几种

1.若为常染色体显性遗传，表现为代代遗传，男女遗传几率均为50%；

2.若为常染色体隐性遗传，表现为隔代遗传；3.若为性连锁遗传，表现为代代遗传，且有明显性别差异。

4.如***肥大性肌营养不良，每代人都可发病，与性别有关，男性后代发病率占50%，女孩较少发病。

此外，还可见母系遗传性病变，即先天遗传，主要是母亲传给后代，表现为代代相传。

关于“渐冻人症”——肌萎缩性侧索硬化（ALS），该从哪些方面预防？

1993年, 首个ALS的致病基因SOD1被确认。据统计，大约20%的FALS（家族性）和3%的SALS（散发性）与SOD1基因突变有关。某公司宣布已经获得开发BIIB067（IONIS-SOD1RX）作为携带超氧化物歧化酶1（SOD1）突变ALS患者潜在疗法的独家许可。

BIIB067在1期研究分析中就已经证明了生物学验证和概念验证。它是一种SOD1信使核糖核酸（mRNA）的反义寡核苷酸（ASO）RNase H介导的抑制剂，正在被开发用于治疗伴有SOD1突变的渐冻人。BIIB067可与SOD1 mRNA结合，从而降低突变SOD1毒性，提高患者的生存能力。目前，这种创新疗***在紧锣密鼓地研究开发中。

我们期待满意的结果。科技前沿走的每一步，都很严谨也较缓慢。但令我们欣慰的是，我们又迈出了重要的一步。

今天霍金离开人世，有关“渐冻人症”的相关知识再次被大家刷屏，我记得上次热议是“冰桶挑战”。

我除了致敬这位杰出的物理学家外，刚好看到这道问题，就来聊聊这个困扰了霍金几乎一辈子的疾病。

“渐冻人症”实际上医学术语叫“肌萎缩性侧索硬化”，是运动神经元病的其中一种类型。是由于脊髓前角细胞和脑干运动神经核还有锥体束病变，表现为上下运动神经元损害同时存在。病程进行性发展，最终患者因为呼吸肌麻痹或并发症死亡，发病后能生存超过十年者少，像霍金这样的少之又少。

可惜，直到现在，对这类疾病的病因仍未明了，只考虑可能与遗传因素，免疫因素，慢性的病毒感染和恶性肿瘤有关，目前更无有效的治疗方法，注要是对症，预防及治疗并发症等，有个叫力鲁唑的药可能推迟ALS患者发生呼吸功能障碍的时间，延长存活期，但其他症状无改善。

对这个疾病的预防并无确切有效的指导意见，只能根据可能的病因进行，即保持健康的生活，避免一些中毒，避免金属元素如铝，锰等的摄入过多，增强体质，避免***感染等。

肌营养不良是什么？

Duchenne型肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）又称***肥大型肌营养不良症（pseudohypertrophic muscular dystrophy），以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌***性肥大为特征，并累及心肌和呼吸肌，部分患者伴有智力障碍，该病由法国的Duchenne de Boulogne 医生于1868年首先描述，起初命名为***肥大型肌病（pseudo-hypertrophic muscular paralysis），后来为了纪念他而将该病命名为Duchenne型肌营养不良症。

该病发病率为1/3500男性活婴，女性携带者频率为1/2300，是最为常见的遗传性神经肌肉疾病。患儿在出生时就有肌酸激酶（CK）升高但一般无临床症状，2－5岁开始出现肌无力等临床症状，主要表现为鸭步，跑步、爬楼梯、下蹲起立困难，伴发出现小腿腓肠肌***性肥大、近端肌萎缩及Gower征阳性。

患儿血清CK、乳酸脱氢酶(LDH)、谷丙转氨酶(GPT)、谷草转氨酶(GOT)和醛羧酶(aldolase)等生化指标升高明显，CK值甚至可高于正常同龄人的数十倍，肌电图检查显示典型的肌源性损害，约30%患者伴有不同程度的智能障碍。肌无力持续发展，一般12岁后丧失行走能力，后期几乎所有肌肉都受累，患者通常于20～30岁左右死于呼吸循环衰竭。

DMD病因是由于位于Xp21.2-21.3的抗肌萎缩蛋白（Dystrophin）基因突变，导致其编码产物细胞骨架蛋白——Dystrophin 蛋白缺乏，进而引起肌细胞进行性损害。

DMD是一种X连锁隐性遗传病，当家族中出现DMD患者，家族中的女性需行DMD基因检查确定是否为DMD携带者，若为携带者，在孕育下一代时需行产前诊断。

肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。

肌营养不良症包括先天性肌营养不良症等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。

临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。