初中生罕见疾病知识-初中生罕见疾病知识点总结

1. 罕见病是什么意思？
2. 人体的染色体分别对应哪些病症？

罕见病是什么意思？

罕见病，就是很难见到的病症。也就是说，得这种病的人，占人口的比例极低。普通的医院，以及大多数医生都很难见到这些病症。

由于得这种病的人少，医学界对这种病的研究就很不全面，很不深入，因而对这些病的治疗就显得束手无策。所以，罕见病很难见到，也很难医治。

罕见病是指发病率极低的疾病。

世界卫生组织常见的罕见病包括白化病、肢端肥大症、特发性肺动脉高压病、苯酮尿症、线粒体病等。罕见病的病因通常不明确，多为先天性疾病，由于罕见病的发生率极低，这些疾病的案例也非常的少，针对罕见病的疾病、药物等研究也十分困难，新研制出的特效药物大多也非常昂贵，患者难以承担。在2019年2月，国家卫生健康委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，加强中国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。

人体的染色体分别对应哪些病症？

人体的染色体分别对应哪些病症？

染色体是基因（遗传物质）的主要载体，人类有23对染色体（共46条染色体）。每个染色体的一个拷贝来自母亲（卵子）；另一个来自父亲（***）。前22染色体被称为常染色体，男女都一样；第23对染色体称为性染色体，女性为XX，男性为XY。由于先天性染色体数目异常或结构畸变而导致的疾病就被称为染色体病。

接下来，迩文基因与大家分享一下23对染色体对应的疾病：

1号染色体

为第一大染色体。

2号染色体

是第二大染色体，含有能编码人体最大蛋白基因（由3.3万多个AA组成的激酶）。

3号染色体

在单个染色体水平发现的蛋白质编码基因最多，其中包括许多重要的chemokine受体基因簇，复合人类癌症基因（如FHIT）。

4号染色体

可能包含与亨廷顿氏病、多囊肾、肌肉萎缩症、沃夫─贺许宏氏症（一种因４号染色体短臂缺失导致的先天智障）等罕见疾病相关的基因。

5号染色体

包含许多染色体内部副本，是基因密度最低点的染色体之一。

6号染色体

包含导致遗传性血色素沉着病、帕金森氏症、癫痫等疾病的基因。这一染色体上基因的异常也是造成精神分裂症、癌症和心脏病等多种遗传性疾病的原因。此外，还包含一些MHC。

7号染色体

第一个等臂染色体，其测序成功有助于研究治疗囊性纤维化、孤独症、耳聋、抽动——秽语综合征、视网膜色素变性、肾母细胞瘤、白血病和淋巴瘤等多种癌症以及其他疾病。

8号染色体

含有大脑和免疫功能的遗传基因（可能与人类进化密切相关）。

9号染色体

95个基因与疾病有关，其中之一可抑制肿瘤形成。

10号染色体

85个基因与疾病有关。这些基因的突变可能引发乳腺癌、前列腺癌和脑癌等。还有一些基因与复杂的代谢疾病和精神疾病有关（如I型糖尿病、精神分裂症和阿耳茨海默氏症等）。

11号染色体

人类856个嗅觉受体基因中40%以上是定位在这个染色体上，还有86个未知分子机制的相关基因，包括几个mendelian traits、癌症和易感基因位点。

12号染色体

有一个目前在人类基因组上发现的最大的连锁不平衡，还有若干在特定类型的癌症、运动失调症、以及还可能包括“阿尔茨海默氏症”在内的疾病中发生突变的基因。

13号染色体

染色体密度小（6.5gene./Mb），包括与乳腺癌相关的BRCA2基因，和与眼癌、精神分裂症有关的基因。

14号染色体

约有60多个与遗传疾病密切相关的基因，其中包括一个此前已被发现与阿尔茨海默症有联系的基因。还有另2个对于人体免疫系统具有重要意义基因以及一些与其它病症有关的基因。

15号染色体

是目前已知的7个大片段扩增的人类染色体之一，这一染色体***的不寻常之处就在于这种片段扩增集中在两个相隔甚远的区域——15号染色体长臂近端和远端，而不是沿染色体分布，其中远端区域包含了可引起Prader-Willi和 Angelman综合症的基因缺失。而且大部分染色体之间的***都有一个共同的祖先。

16号染色体

是DNA修复基因所在之处。对16号染色体分析的结果还会对重金属的解毒和运输有重要意义。

17号染色体

很特殊的染色体，包括多种与疾病有关的基因[如乳腺癌基因BRCA1、神经纤维瘤基因NF1、修复DNA损伤有关的基因TP53、SMS（Smith-Magenis综合症）和CMT1A]。

18号染色体

仅三种染色体异常（形成三倍体）的人可以长大，其中就包含了18号染色体。另外还有许多遗传疾病是由于18号染色体的三倍体或非整倍而造成的。尽管基因密度低，但它所有哺乳动物进化上保守的非编码蛋白区域所占比例与整个基因组范围的平均值相接近。

19号染色体

包括与遗传性高胆固醇和抗胰岛素糖尿病相关的基因，人体遭到辐射或其他环境污染，控制DNA修复的基因也在该染色体上。

20号染色体

是被破译的第一对具有典型长短臂结构的人类染色体，为糖尿病、肥胖症、小儿湿疹等疾病的治疗找到了新方法。

21号染色体

最短的染色体，发现许多与疾病相关的基因均分布在这一染色体上，特别是先天愚型、早老性痴呆、癫痫等一些神经系统的疾病。

22号染色体

与先天性心脏病、免疫功能低下、精神分裂症、智力低下、出生缺陷以及许多恶性肿瘤如白血病等有关。

X号染色体

X染色体上一旦出现某个基因，就不会在进化中再失去它。同时X染色体与遗传性疾病高度相关，还有许多与智力缺陷有关基因以及人类基因组中称为DMD的最大基因。

Y号染色体

这个一向被认为很脆弱的性染色体内部存在一些“回文结构”，可能有着基因修复作用，使它在一定程度上能够自我修复有害的基因变异。这一成果增进了人们对男性不育症的[_a***_]，有助于研究更好的诊断和治疗方法。它还将重新激起有关性别的进化历程的争论。

虽然大部分女性都能生下健康的宝宝，但仍存在部分宝宝会出现重大先天缺陷，而大部分的缺陷可能是由基因或染色体异常导致的。所以，必须重视婚检并按时做好各项产检，将风险降到最低。

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题目这种问法其实是不专业的。真正来说，都是指染色体带而言。每一条染色体都以着丝粒为界标，分短臂(p)和长臂（q)。标记区和带，沿着染色体的臂从着丝粒开始，连续向远端延伸。描述特定染色体带，需要说出染色体序号、臂的符号、区的序号、带的序号。

但是，也能明白你想问什么。

说得太专业的话，绝大多数人都不会理解。所以，这里就按照普通人能理解的程度来描述。

这里的说每一号，就是每一对。要注意的是，并非每一号染色体只固定代表那些疾病，事实上，每条染色体的异常都有可能患病，对应序号的几率更高而已。

1号染色体：脑大小、前列腺癌、红斑狼疮、类风湿关节炎、硬皮病、皮肌炎、结节性多动脉炎、韦格纳肉芽肿、巨细胞动脉炎及干燥综合征等；

2号染色体：肢体发育畸形、脏器发育缺损、先天性软骨发育不良、先天成骨不良、马方综合征、多指、短指、多发外生骨疣、颅骨早闭、三体综合征等；

3号染色体：多种癌症，如肝癌、肺癌、胃癌等；

4号染色体：亨廷顿氏病、多囊肾、肌肉萎缩、多毛症等；

5号染色体：猫叫综合征、多毛症等；

6号染色体：多种神经系统疾病，疼痛、神经衰弱、失明、失聪、精神分裂、多重人格、遗传性血色素沉着病、帕金森氏症、癫痫等；

7号染色体：多种神经系统疾病，威廉斯综合症、神经衰弱、精神分裂、多重人格、视网膜色素变性、肾母细胞瘤、白血病、淋巴瘤等；

8号染色体：脑病，发育畸形、白化病、原发性小头颅畸形、单纯性生长激素缺乏症、21-羟化酶缺乏症、进行性脊肌萎缩症，肠癌，主要是结肠癌和直肠癌；

9号染色体：先天性心脏畸形、心脏病、癣疥疮癞、皮肤癌、神经退化等；

10号染色体：发育畸形、肢体缺失、多种免疫系统疾病、天花、麻疹、百日咳、猩红热、1型糖尿病、老年痴呆、精神分裂等；

11号染色体：多种血液疾病、多种代谢疾病，白血病、糖尿病、痛风、激素分泌异常、胆囊炎、胆管癌、肝豆状核变性、苯丙酮尿症、黏多糖病、糖原贮积症等；

12号染色体：性征不明、智力障碍、发育迟缓、老年痴呆、运动失调、小脑病变、多种脊椎病等；

13号染色体：巴陶氏症、淋巴系统疾病、白血病、13-三体综合征、中度小头畸形、前额倾斜、无嗅脑、唇腭裂、颌小、多指、长短膊、先天性心脏缺损、脉管病、隐睾、双角子宫、卵巢发育不良等；

14号染色体：糖尿病、痛风、老年痴呆、智力发育迟缓、多种遗传病、免疫系统病；

15号染色体：小胖威利综合征、天使人综合征、唐氏症候群、13-三体综合征、18-三体综合征、21-三体综合征等；

16号染色体：16-三体综合征、唐氏症候群等；

17号染色体：骨髓疾病、淋巴病、血液病、胰腺癌、大肠癌、乳腺癌、胃癌、卵巢癌、肢体畸形等；

18号染色体：18-三体综合征、爱德华氏症、先天性心脏缺损、足部畸形、头部畸形等；

19号染色体：遗传代谢病、三高、心脑血管病、糖尿病、痛风、结石、脱发、胰腺癌等；

20号染色体：多种遗传病，阿拉杰里综合征、R-20染色体综合征、血液病、骨髓病等；

21号染色体：21-三体综合征、先天性心脏缺损、肝胆疾病、免疫系统疾病、艾滋病等；

22号染色体：肌肉萎缩性侧索硬化症、李-佛美尼综合征、高铁血红蛋白症、乳癌、神经纤维瘤病Ⅱ型、鲁宾斯坦-泰比综合征、瓦登伯革氏症候群等；

性染色体：多种发育病、智力缺陷、性腺病、性腺癌、艾滋病等。

最后要说的是，每一条染色体上都排列有成百上千的基因，多数遗传病是因基因发生缺失或突变造成的，染色体检查不能发现。因此，染色体检查正常，并不等于没有遗传病。