动态突变的常见疾病：动态突变的常见疾病包括

本文目录一览：

• 1、脆性X综合征详细资料大全
• 2、弗里德赖希共济失调【临床表现】
• 3、动态突变简介

脆性X综合征详细资料大全

脆性X综合征是由于FMR1基因全突变或功能丧失突变引起的人类最常见的一种遗传性智力低下疾病。FMR1 基因位于 Xq23， 在 5末端的非编码区有一个（CGG）n 三核苷酸串联重复序列， 上游有 CpG岛， 是一个高度保守的基因。

脆性X综合征，一种由FMR1基因的全突变或功能丧失突变引起的遗传性智力低下疾病，是人类最常见的遗传性疾病之一。FMR1基因位于Xq23，其5非编码区含有一个（CGG）n三核苷酸串联重复序列，上游有CpG岛，是一个高度保守的基因区域。

大量资料表明，fra（x）的发生率约占X连锁智慧型发育不全的病人的1/2～1/3，在一般男性群体中，其检出率为8/1000。其发生率仅次于先天愚型（唐氏综合征）。

简介，特点，病例， 简介 弥漫性发育障碍（pervasive developmental disorder），患儿在与社会相互交流方面表现异常，这是在各种场合下的个人功能的弥漫性障碍。有关的疾病包括婴儿痉挛、先天性风疹、结节性硬化、脑内脂肪沉积症，以及有精神发育迟滞的脆性X染色体综合征。

P-综合征偶有成活者。 （4）染色体断裂综合征：可见大量染色体断裂，多由于范可尼（Fanconi）综合征与Bloom综合征。 （5）脆性X染色体综合征：在病理情况下，某些染色体断裂发生的频率很高，称之为脆性染色体。

弗里德赖希共济失调【临床表现】

1、弗里德赖希共济失调的病理特征主要表现在中枢神经系统。脊髓后索特异性地显示出萎缩，表现为浅灰色半透明的细小结构，其中薄束的纤维损失、脱髓鞘以及纤维性神经胶质增生较为显著，背侧脊髓小脑束的萎缩比腹侧更明显。Clarke柱显示出神经元丧失，但前角运动细胞通常保持正常，皮质脊髓束可能受到影响。

2、患者会出现构音障碍，四肢反射消失，远端位置觉和振动觉减退，跖反射表现为伸性反应。此外，双腿的上运动神经元性无力也是重要的临床表现。尽管这些临床特征有助于识别典型的弗里德赖希共济失调（FRDA）患者，但病人的临床变异很大，因此基因诊断是更为可靠的手段。

3、弗里德赖希型共济失调的发病年龄通常在5至18岁，具有常染色体隐性遗传背景。早期症状主要表现在步态不稳，夜间尤其明显，易出现跌倒。随着时间的推移，共济失调会逐渐扩散至小脑和脊髓小脑束，导致行走困难，躯干控制失衡，表现为左右晃动。括约肌功能在部分患者中会出现问题，病情后期可能出现肌肉萎缩。

4、早期症状以步态不稳和容易跌倒为主，尤其在夜间表现明显。随着病情发展，症状会逐渐扩展至小脑和脊髓小脑束，导致共济失调加剧，行走困难，躯干由于无法保持平衡而左右摇晃。患者常出现躯干和肢体共济失调，腱反射消失，深感觉受损，并伴有病理反射阳性。

5、早期症状多样，常见步态不稳（65%）或全身性笨拙（25%），部分患者可能在共济失调前出现非神经系统症状，如脊柱侧弯（5%）或心脏病（5%）。主要神经系统表现是进行性小脑-感觉性共济失调，表现为步态蹒跚、肢体协调障碍等。疾病进展稳定，影响行走、站立能力，言语能力随病程逐渐受损。

6、Friedreich共济失调症，又称为弗里德赖希氏共济失调（Friedreich’s ataxia，简称FRDA），是一种相对罕见的遗传性运动协调障碍。这种疾病以常染色体隐性遗传方式传递，主要影响家族成员。FRDA的特点是脊髓后部和小脑的功能逐渐退化，导致患者出现运动协调障碍和平衡问题。

动态突变简介

动态突变也可称为基因组不稳定性（genomic instability）。动态突变最初是在与人类神经系统疾病相关的基因中发现的。在动态突变与疾病相关的研究中，发现扩增的重复序列是不稳定地传递给下一代，往往倾向于增加几个重复拷贝；重复拷贝数越多，病情越严重，发病年龄越小，这种现象称为遗传早现（anticipation）。

至今已知FMRI基因的错义突变和缺失突变携带者也表现出FMRI基因动态突变相同的临床症状，从而显示出脆性X染色体临床症候的患者具有高度的遗传异质性，进而使这些患者及其家庭成员的基因诊断进一步复杂化。