怎样的疾病才叫做罕见病？作为医生，你有没有遇到过某种罕见病是医学上无法解释的？
我见过一过奇怪的病人，至今无法解释，后来也没有再见到过。
1969年早春时侯，山东潍坊的气还比较冷，我们都还穿着棉襖。其时我在高炮608闲一卫生队当卫生员。晚上值班，大约9点多钟，后勤张助理员来电话，说他老婆不知道怎么了，让我们快去看看。那天值班的是吕医生，山东临清人，1964年的兵。我背上出诊包随吕医到了张助理的宿舍。他家属是临时探亲，住的地方只是平时的属舍搭一张双人床而已。进屋后看见张助理抱着一岁左右的女儿坐在床边上，他老婆平躺在床上，被子盖到胸口，两只胳膊暴露在外边，看上去象睡着了一样。张助理说，睡觉时他老婆与孩子睡床这头，他在那头看书。不一会孩子哭，他老婆不管，他喊她，不回应，推她也不醒，就给我们把电话了。
检查血压，心跳一切正常，就是喊不醒她。把她的手举起來，一放手立即象面条似的软瘫下去。吕医生笑着问我，"什么病？"，我没见过，摇了摇头。
怎么办？扎针吧。我拿出针来，先扎人中，不得气，又扎涌泉，还是不得气，病人豪无反应。吕医生说，那就扎十宣吧。于扎十个手指头，从右手开始，五个指头扎完了，没有反应。扎左手，扎到第二个手指时针有感觉了，病人皱了皱眉，扎第三个手指，得气了，强剌激，病人啊了一声，醒了。看见我们问，你们怎么来了？问她刚才怎么了，她说睡着了，没事。
这是个什么病？吕医生说他不知道，我到现在也没弄明白。
谢邀！我不是医生，但作为罕见病公益组织的志愿者，参加罕见病学术研讨会和公益活动时，都能看到许多罕见病的患者，听到别样的悲伤故事，常常感觉到人类和科学的无奈。罕见病患者绝大多数无医可治，无药可救，其中多数根本无法确诊，辗转于大各医院和不同科室，十分让人同情。罕见病有的病种全球确诊病例仅为个位数，根本无药。罕见病约有一半发病于幼儿期，5岁前死亡率和发病5年死亡率极高。目前，仅约1%的罕见病种和5%患者有有效治疗药物，全球药物总数仅百余个；我国上市的更少，仅有三十个。
罕见病，指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病，目前全球已经明确的罕见病有7000 多种，其中80%为遗传病。世界各国根据各自的国情，制定相应的定义和标准，我国尚无明确的定义。我国较为熟知的罕见病有成骨不全症、白化病、粘多糖症、血友病等。
日前，我国发布了《第一批罕见病》目录、医疗指南、定点医院。这是我国首次发布罕见病121种，并加大“孤儿药”的引进和研发，给予政策和资金支持。
关注罕见病公益，关爱“孤儿病”患者，让爱心不罕见！
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疾病也许有罕见的病名称
引起疾病的原因
基因因素占百分之15
社会因素占百分之10
环境因素占百分之7
医疗因素占百分之8
生活方式因素占百分之60
也就是说大多数疾病的产生都是因为生活习惯不好，饮食习惯不好导致的器官功能不断下降透支导致的
器官功能不断下降透支
人体免疫力不断下降崩溃
这是引起大多数疾病的根本原因
其实追寻他的生活习惯饮食习惯都能找到原因
所以我们要养成良好的生活习惯饮食习惯
30%医生不了解罕见病，每年新增20万患者的诊断壁垒该如何消除？
这个问题提的比较好，道出了很多患者的心声，随着医疗卫生条件越来越好，人民群众也越来越重视健康，以前很多诊断不明的疾病，罕见疾病也最终能够被确诊及治疗，但是疾病的诊断需要先进的诊断设备和拥有丰富临床经验的医生，这是很多基层医院甚至有些地市级医院所不具备的。这就需要拥有这些***及人才的大型综合医院对其进行对口支援。
我们国家现在建设的互联网远程问诊系统及医联体就在解决这个问题，如果下级医院发现疑难病例，诊断治疗有困难时，可以向对口支援的上级医院申请网络实时诊疗，由上级大医院的专家教授对患者的诊断及治疗进行帮助和指导，甚至上级医院会派经验丰富的医生到下医院进行坐诊，帮扶，指导手术及进行讲课，传授最新的医学诊疗信息。从而提升下级医院的诊疗水平！并且能够缓解患者到大医院去看病难的问题！可以就近治疗！
而且各级医院会不定期的派医院的医护人员到上级医院去进修，学习上级医院先进的诊疗方法，还会派医护人员参加省级，国家级甚至国际级的各类疾病研讨会，提高医院的诊断和治疗水平，掌握更多常见病，罕见病及疑难病的最新诊治！医学是边缘科学，不断在发展进步，所以医生是个活到老，学到老的职业，一生都在不断学习进步，没有原地踏步的！
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